期刊简介
本刊是以心肺血管病的预防、医疗、科研和国际学术交流为主要内容的专业性学术季刊，国内外公开发行。读者对象为从事心肺血管病工作的高、中级专业工作人员。本刊登载的内容包括浒学及人群防治、临床论著、基础研究、吸烟与健康、短篇报道、病例报告、临床病理讨论、讲座、述评、科普栏、综述、学术动态及学术活动纪要等栏目。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>心肺血管病杂志
- 杂志名称：心肺血管病杂志
- 主管单位：北京市卫生局
- 主办单位：北京市心肺血管疾病研究所；首都医科大学附属北京安贞医院
- 国际刊号：82-636
- 国内刊号：1007-5062
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
利用全外显子组测序技术发现Noonan综合征BRAF基因新生突变
郝婵娟；陈腊梅；郭俊；郭若兰；唐浩勋；李巍
关键词：Noonan综合征, BRAF基因, 基因突变, 全外显子测序
摘要：目的:利用全外显子测序技术,对Noonan综合征(NS)患儿及父母进行测序,筛选致病基因突变,探讨基因型与临床表型的关系.方法:提取NS患儿及其父母外周血基因组DNA,使用Agilent SureSelect Human All Exome V6试剂盒进行全基因组外显子捕获,利用Illumina Hiseq X Ten测序仪进行双端高通量测序.通过生物信息学分析,利用dbSNP数据库、千人基因组、ExAC数据库分析变异频率,确定突变位点,用Sanger测序法进行验证.结果:患儿,女性,4岁1个月,生长发育落后、特殊面容.超声心动图示肺动脉瓣狭窄、卵圆孑未闭,临床未给予明确诊断.通过全外显子测序,在患儿BRAF基因中找到一个杂合错义突变c.770A＞G(p.Q257R),其父母此位点为正常基因型,该突变为患儿新发突变.结合临床表型和基因检测结果,该患儿终被诊断为NS.结论:本研究明确了NS和突变位点的关系,强调了全外显子测序用于非典型病例明确诊断和准确遗传咨询的实用性.
友情链接