期刊简介
本刊是以心肺血管病的预防、医疗、科研和国际学术交流为主要内容的专业性学术季刊，国内外公开发行。读者对象为从事心肺血管病工作的高、中级专业工作人员。本刊登载的内容包括浒学及人群防治、临床论著、基础研究、吸烟与健康、短篇报道、病例报告、临床病理讨论、讲座、述评、科普栏、综述、学术动态及学术活动纪要等栏目。
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首页>心肺血管病杂志
- 杂志名称：心肺血管病杂志
- 主管单位：北京市卫生局
- 主办单位：北京市心肺血管疾病研究所；首都医科大学附属北京安贞医院
- 国际刊号：82-636
- 国内刊号：1007-5062
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因热点突变Taqman MGB探针检测方法的建立及应用
王伟；吴月；江龙；陈盼盼；苏鹏宇；王绿娅
关键词：家族性高胆固醇血症, LDLR基因, 热点突变, TaqMan探针
摘要：目的:建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDLR)基因热点突变的简便方法.方法:①入选94例临床确诊FH患者为研究对象,30例健康人作为阴性对照及明确存在LDLR基因热点突变W462X、A606T和D601Y的FH患者各1例作为阳性对照,分别提取外周血DNA;②应用Primer Premier v3.0软件设计3个热点突变的特异性引物和Taqman MGB探针;③运用Taqman探针实时荧光定量PCR方法,对3例阳性对照及30例健康对照进行检测,检验方法的准确性;④同法检测94例确诊FH患者的基因组DNA;⑤运用Touch-down PCR方法对发现突变患者进行一代测序验证.结果:①3例阳性对照均检测到相应突变,30例健康对照均未检测到突变,证实此方法能够准确检测到基因突变位点;②94例确诊FH患者中发现13例W462X、3例A606T、1例D601Y,初步计算3个热点突变约占全部FH患者的18.1％;③对发现突变的17例患者进行一代测序验证,结果完全一致.结论:成功建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR方法,为FH患者LDLR基因热点突变的检测提供了快速可靠的技术手段.
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