期刊简介
本刊是以心肺血管病的预防、医疗、科研和国际学术交流为主要内容的专业性学术季刊，国内外公开发行。读者对象为从事心肺血管病工作的高、中级专业工作人员。本刊登载的内容包括浒学及人群防治、临床论著、基础研究、吸烟与健康、短篇报道、病例报告、临床病理讨论、讲座、述评、科普栏、综述、学术动态及学术活动纪要等栏目。
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首页>心肺血管病杂志
- 杂志名称：心肺血管病杂志
- 主管单位：北京市卫生局
- 主办单位：北京市心肺血管疾病研究所；首都医科大学附属北京安贞医院
- 国际刊号：82-636
- 国内刊号：1007-5062
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
线粒体融合基因2新变异位点A-35G与原发性高血压的相关性研究
王佐广；靳飞；李笑；刘雅；刘洁琳；孙东东；李闯；文杰；温绍君；魏永祥
关键词：线粒体融合基因2, 位点变异, 原发性高血压, 5'非编码区, 转录因子
摘要：目的:线粒体融合基因2(Mfn2)是一个与原发性高血压(EH)易感性相关的基因.本研究的目的是探讨该基因上游未编码区的单核苷酸位点变异与EH的相关性.方法:筛选健康正常血压(NT组)者342人和EH组患者366例.进行常规体检和血压、血脂及血糖等检查.提取静脉血DNA,设计引物进行PCR扩增后,进行测序.然后计算相关变异位点的等位基因和基因型在二组人群中分布的频率,并进一步分析其与EH的相关性.结果:SNPdb数据库检索表明A-35G是一个新的Mfn2启动子区的变异位点.该位点在NT组和EH组中基因型频率和基因频率均存在着明显的差别,即AA、AG、GG的频率分别为290(79.3％)/245 (71.5％)、8(2.2％)/9(2.7％)、68(18.5％)/88 (25.8％),A、G分别为588(80.1％)/499(73.0％)、144(19.7％)/185(27.0％).进一步按性别分组后显示:在男性NT组和EH组中基因型频率和基因频率也存在着明显的差别,即AA、AG、GG的频率分别为157 (79.3％)/143 (73.2％)、4(1.9％)/3(1.7％)、40(20.0％)/49(25.1％),A、G分别为588(80.1％)/499(73.0％)、144(19.7％)/185(27.0％).在女性NT组和EH组中基因型频率和基因频率不存在着明显的差别(P＞0.05).在经过年龄和性别调整后进行相关性分析发现A-35G、体质指数、身高和体重与EH发病明显相关.结论:A-35G是一个新的Mfn2启动子区的变异位点,基因频率和基因型频率在EH和男性EH组中明显高于正常对照组.相关性分析表明该变异也与EH的发病存在明显相关.因此,A-35G可能是EH发病的独立危险因素.
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