期刊简介

本刊是以心肺血管病的预防、医疗、科研和国际学术交流为主要内容的专业性学术季刊,国内外公开发行。读者对象为从事心肺血管病工作的高、中级专业工作人员。本刊登载的内容包括浒学及人群防治、临床论著、基础研究、吸烟与健康、短篇报道、病例报告、临床病理讨论、讲座、述评、科普栏、综述、学术动态及学术活动纪要等栏目。

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  • 杂志名称:心肺血管病杂志
  • 主管单位:北京市卫生局
  • 主办单位:北京市心肺血管疾病研究所;首都医科大学附属北京安贞医院
  • 国际刊号:82-636
  • 国内刊号:1007-5062
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
心肺血管病杂志2015年第03期

目标基因捕获测序技术检测肺动脉高压致病基因突变的研究

朴春梅;朱燕;习昕;张陈;杜杰;顾虹

关键词:肺动脉高压, 目标基因捕获, 高通量测序, 突变
摘要:目的:利用目标基因捕获测序技术,对9例肺动脉高压(PAH)患者进行4个已知致病基因突变筛查,探讨利用目标基因捕获测序技术对PAH进行基因诊断的可行性.方法:抽取PAH患者外周血,提取全基因组DNA,制备文库.设计骨形成蛋白2型受体(BMPR2)、激活素受体样激酶1(ACVR1)、细胞内皮糖蛋白(EnG),信号蛋白SMAD4基因(SMAD4)外显子区域特异性捕获探计,利用目标基因捕获技术,进行杂交,富集目标基因组区域的DNA片段,利用Illumina HiSeq 2000进行高通量测序,分析致病基因突变与PAH的相关性.结果:9例患者中,2例患者发现BMPR2基因突变,1例发现ACVRL1突变,BMPR2突变临床症状较重,ACVRL1突变发病年龄较小.结论:本研究利用目标基因捕获测序技术,在9例PAH患者中查出3个致病基因突变.该方法快速有效,可实现对PAH致病基因突变的初步筛查,对PAH的临床基因诊断具有重要价值.