期刊简介
本刊是以心肺血管病的预防、医疗、科研和国际学术交流为主要内容的专业性学术季刊，国内外公开发行。读者对象为从事心肺血管病工作的高、中级专业工作人员。本刊登载的内容包括浒学及人群防治、临床论著、基础研究、吸烟与健康、短篇报道、病例报告、临床病理讨论、讲座、述评、科普栏、综述、学术动态及学术活动纪要等栏目。
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首页>心肺血管病杂志
- 杂志名称：心肺血管病杂志
- 主管单位：北京市卫生局
- 主办单位：北京市心肺血管疾病研究所；首都医科大学附属北京安贞医院
- 国际刊号：82-636
- 国内刊号：1007-5062
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
利用目标基因测序技术发现马方综合征FBN1新突变
郭俊；蔡伦；李小燕；王绿娅；杜杰
关键词：马方综合征, 原纤维蛋白-1, 目标基因捕获, 第二代测序
摘要：目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对马方综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系.方法:提取5例MFS患者外周血全基因组DNA,利用GenCap目标基因捕获技术(北京迈基诺公司),设计FBN1的65个外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,将目标基因组区域的DNA片段进行富集后,再利用illumina hiseq2000第二代测序仪进行测序,通过数据分析,确定突变位点,用Sanger测序法对突变位点进行验证.结果:设计合成的目标基因特异性捕获探针可有效地捕捉并富集基因组DNA的目标靶片段.5例患者目标区域平均测序深度为173.85 ～ 280.73,97.10％ ～ 98.00％目标区域＞4×覆盖度.经过数据分析及Sanger测序验证,发现1个新的无义突变c.5968 C＞T(p.Gln1990X).结论:本研究所建立的GenCap目标基因捕获技术结合illumina hiseq2000第二代测序技术成功的发现了FBN1的新突变.该方法快速而有效,可以使我们对MFS分子病因学有更好的认识.
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