期刊简介
本刊是以心肺血管病的预防、医疗、科研和国际学术交流为主要内容的专业性学术季刊，国内外公开发行。读者对象为从事心肺血管病工作的高、中级专业工作人员。本刊登载的内容包括浒学及人群防治、临床论著、基础研究、吸烟与健康、短篇报道、病例报告、临床病理讨论、讲座、述评、科普栏、综述、学术动态及学术活动纪要等栏目。
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首页>心肺血管病杂志
- 杂志名称：心肺血管病杂志
- 主管单位：北京市卫生局
- 主办单位：北京市心肺血管疾病研究所；首都医科大学附属北京安贞医院
- 国际刊号：82-636
- 国内刊号：1007-5062
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
荧光原位杂交技术产前诊断先天性心脏病22q11.2微缺失应用价值
辛毅；潘晓冬；刘晴；丁书芳；刘陶
关键词：荧光原位杂交技术, 先天性心脏病, 22q11.2微缺失
摘要：目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)检测先天性心脏病22q11.2微缺失产前诊断的临床应用价值.方法:选择70例有高危妊娠指征的孕妇羊水细胞作为病例组,30例临床诊断指征正常、剖宫产分娩的孕妇羊水细胞作为对照组,抽取16～27w孕妇羊水细胞利用21、13染色体位点和18、X、Y染色体着丝粒及22q11.2微缺失3组探针,用FISH技术对未培养羊水细胞进行检测；同时对所有受检者的羊水细胞进行培养,行染色体核型分析.结果:70例病例组FISH检测获得诊断结果,检出10例异常结果,其中5例染色体非整倍体及5例22q11.2微缺失；同时行羊水细胞染色体核型分析,只检出5例染色体非整倍体改变；与5例染色体非整倍体改变FISH检测结果相符；而应用FISH技术检出5例22q11.2微缺失胎儿与其病例的引产前影像学检查结果、尸体解剖结果完全相符.结论:FISH技术检出22q11.2微缺失病例,可明显提高先天性心脏病产前诊断的检出率,作为重要辅助性检查项目,有其临床推广价值.
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