期刊简介

本刊是以心肺血管病的预防、医疗、科研和国际学术交流为主要内容的专业性学术季刊,国内外公开发行。读者对象为从事心肺血管病工作的高、中级专业工作人员。本刊登载的内容包括浒学及人群防治、临床论著、基础研究、吸烟与健康、短篇报道、病例报告、临床病理讨论、讲座、述评、科普栏、综述、学术动态及学术活动纪要等栏目。

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  • 杂志名称:心肺血管病杂志
  • 主管单位:北京市卫生局
  • 主办单位:北京市心肺血管疾病研究所;首都医科大学附属北京安贞医院
  • 国际刊号:82-636
  • 国内刊号:1007-5062
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
心肺血管病杂志2010年第03期

22q11微缺失综合征相关先天性心脏病产前诊断的研究进展

丁书芳;王以新;刘陶

关键词:先天性心脏病, 22q11微缺失综合征, 产前诊断
摘要:先天性心脏病(Congenital heart disease CHD)是影响人类健康的严重疾患.其病因复杂,22q11微缺失综合征(Chromosome 22q11 microdeletion syndrome,22q11DS)是与CHD相关的常见的染色体疾病之一[1].22q11DS包括:DiGeorge 综合征(DGS)、腭-心-面综合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)、圆锥动脉干-面部异常综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CTAF),导致的出生缺陷涉及多个器官,心脏畸形率国内报道占74%[2],美国高达85.6%[3].