期刊简介
本刊是以心肺血管病的预防、医疗、科研和国际学术交流为主要内容的专业性学术季刊，国内外公开发行。读者对象为从事心肺血管病工作的高、中级专业工作人员。本刊登载的内容包括浒学及人群防治、临床论著、基础研究、吸烟与健康、短篇报道、病例报告、临床病理讨论、讲座、述评、科普栏、综述、学术动态及学术活动纪要等栏目。
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首页>心肺血管病杂志
- 杂志名称：心肺血管病杂志
- 主管单位：北京市卫生局
- 主办单位：北京市心肺血管疾病研究所；首都医科大学附属北京安贞医院
- 国际刊号：82-636
- 国内刊号：1007-5062
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
姐妹2人同患家族性高胆固醇血症家系LDL-R基因突变分析
张筠婷；潘晓冬；王绿娅；蔺洁；勇强；杨娅；杜兰平
关键词：高胆固醇血症, 家族性, 低密度脂蛋白受体, 聚合酶链反应-单链构象多态性, 基因突变
摘要：目的:对临床确诊的家族性高胆固醇血症(FH)两姐妹及其家系成员进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变分析,探讨其发病机制.方法:提取患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应分别扩增启动子和18个外显子片断,采用单链构象多态性(PCR-SSCP)结合银染技术,对异常电泳条带进行核苷酸序列分析.结果:姐妹2人及其父亲,叔叔,祖母均发现LDL-R基因第13外显子存在一个错义突变,与GeneBank对照证实第1879位G→A碱基置换,氨基酸的改变为丙氨酸→苏氨酸(A606T突变),其母亲和女儿经测序并未发现此突变位点.结论:姐妹2人均为LDL-R基因存在A606T杂合错义突变,并均来自其父系亲属;可能是该家系发病的分子基础.
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