期刊简介
本刊是以心肺血管病的预防、医疗、科研和国际学术交流为主要内容的专业性学术季刊，国内外公开发行。读者对象为从事心肺血管病工作的高、中级专业工作人员。本刊登载的内容包括浒学及人群防治、临床论著、基础研究、吸烟与健康、短篇报道、病例报告、临床病理讨论、讲座、述评、科普栏、综述、学术动态及学术活动纪要等栏目。
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首页>心肺血管病杂志
- 杂志名称：心肺血管病杂志
- 主管单位：北京市卫生局
- 主办单位：北京市心肺血管疾病研究所；首都医科大学附属北京安贞医院
- 国际刊号：82-636
- 国内刊号：1007-5062
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
凝血因子V基因突变与肺栓塞
米树华
关键词：凝血因子, 基因突变, 静脉血栓性疾病, 血栓栓塞性疾病, protein C, 抗凝活性, 活化蛋白, 抵抗现象, 下肢深部静脉, 科学家, 患者, 肺栓塞, 年发病率, 遗传, 形成机制, 位点突变, 危险因素, 盆腔静脉, 家族成员, 环境异常
摘要：肺栓塞的栓子主要来自下肢深部静脉或盆腔静脉。西方国家报道，静脉血栓栓塞性疾病的年发病率约1‰［1］，肺栓塞发病率约40.9%。近年来，众多学者在静脉血栓形成机制，特别是在分子水平进行了研究，提出静脉血栓栓塞性疾病是由于遗传和/或环境异常造成的一种多基因、多因素疾病。其中，凝血因子V(Factor V,FV)基因突变是静脉血栓性疾病的重要危险因素并已成为血栓性疾病研究中的一个热点。 一、凝血因子V突变的概念 1993年瑞典科学家Dahlback［2］在对1例19岁的家族性静脉血栓患者的研究中发现，血浆中存在一种对活化蛋白C(Activated Protein C,APC)抗凝活性抵抗现象；经对患者家族成员进行研究，在部分成员得到了同样的结果；初步认为这种现象与遗传有关。1994年荷兰Leiden的科学家Bertina和Dahlback的实验室对活化蛋白C抗凝活性有抵抗现象(Activated Protein C Resistence,APC-R)患者的凝血因子V基因进行了分析，发现凝血因子V基因单个位点突变是APC-R的主要原因［3］。随后，亦有大量的研究证实了这一观点［4～6］。
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